التهاب الشبكية الصباغي (Retinitis pigmentosa)

 

 

 اطلق اسم "التهاب الشبكية الصباغي" (retinitis pigmentosa) قبل اكثر من مئة عام على مرض ظهر كبقع لونية (صبغية) في قاعدة العين، شوهدت بواسطة التنظير العيني (ophthalmoscope). كان الاعتقاد السائد ان الحديث يدور حول التهاب. وقد اتضح خلال القرن ال 20 ان المرض وراثي وناتج عن خلل جيني. كما اتضح ان المرض يتطور لعمى مع التقدم في السن، اكثر من اي مرض وراثي اخر. توجد هناك مجموعة من الجينات الطافرة التي قد تسبب المرض، لكن فقط قسم منها، اقل من عشرة، معروفة حتى يومنا هذا.

ان صور الانتقال الوراثي متنوعة اذ قد تكون سائدة (autosomal dominant)، عندما يكون احد الوالدين مصابا بالمرض، او متنحية (autosomal recessive) ، عندما يكون كلا الوالدين معافيين، ولكنهما يحملان الجين الطافر، او قد تكون مرتبطة بالجنس، عندما تكون الام في تمام صحتها، ولكنها تنقل المرض الى  اطفالها الذكور. ليس لدى حوالي نصف المرضى حالات عائلية، وقسم منهم يطورون طفرة جينية جديدة.

نسبة انتشار المرض في الولايات المتحدة هي حالة واحدة من كل 2700 شخص تقريبا.

لا يوجد علاج للمرض في هذه المرحلة. وقد تم، منذ طليعة القرن ال 20، اجراء عشرات التجارب الفاشلة لعلاج المرض، بداية بزرع مشيمة (Placenta) في حجاج العين والتي اجراها بروفسور فيلاتوف (Filatov) في اوديسا- روسيا، وانتهاء بسلسلة من العلاجات التي لم تثبت نجاعتها بعد، بل وقد تسبب اضرارا، ويتم اجراؤها اليوم في روسيا، كوبا، العراق وفي اماكن اخرى.

يوجد هنالك، في المقابل، ثلاثة انواع علاجات ذات مرجعية علمية:

1. علاج دوائي (دياموكس Diamox، اسيتازولاميد Acetazolamide) بجرعات صغيرة، قد يساعد في حالات معينة عندما تكون الاصابة بحدة النظر، نابعة عن خلل في البقعة (maculae وهو مركز الشبكية).
2. علاج باستخدام فيتامين A  بجرعة قليلة التركيز. اثبتت دراسة واسعة النطاق ان بامكان فيتامين  A  تاجيل تدهور مجالات الرؤية لدى قسم من المرضى.
3. عملية جراحية للساد (Cataract) في حالات معينة.

انه من الواضح ان صلاحية تقرير اتباع احد العلاجات المذكورة تعود الى طبيب اختصاصي عيون. بحيث لا تلائم هذه العلاجات كل المرضى.

أعراض التهاب الشبكية الصباغي

تبدا الاعراض الاولية للمرض بالظهور، بصورة عامة، في مرحلة الطفولة المبكرة، اذ يمكن ملاحظة بوادر لمشاكل في الرؤية الليلية، لدى اطفال في سن الخامسة. ان العمى الليلي هو عرض عام (عالمي، مطلق) للمرض. اما العرض الثاني من حيث الشيوع، فهو تقلص مجال الرؤية؛ حيث يشكو 94% من المرضى من ذلك؛ وفي المقابل، فالتاثير على حدة الرؤية (الرؤية المركزية) متنوع للغاية. يوجد هناك مرضى بالتهاب الشبكية الصباغي الذين لا تتاثر رؤيتهم المركزية حتى جيل متقدم، من جهة اخرى، هناك من يفقدون قدرتهم على الرؤية المركزية في العقد الثالث من حياتهم. تتغير العلامات البادية في العينين وفقا لفترة استمرار المرض؛ فما من علامات بارزة في العقد الاول من العمر بشكل عام. تظهر في العقد الثاني نقاط وبقع فاتحة اللون في عمق الشبكية، ونقاط صبغية (سوداء اللون) في الشبكية نفسها.

يظهر لاحقا ضمور في الشبكية واصطباغ بصورة جسيمات عظمية مميزة للمرض. ان من المضاعفات الثانوية الشائعة - تعكر متفش في زجاجة العين، والساد (Cataract).

علاج التهاب الشبكية الصباغي

تتواصل الابحاث الجادة لعلاج التهاب الشبكية الصباغي ، او طريقة لتحسين حقيقي في اصابة القدرة على الرؤية. يجرى قسم من الابحاث على المصابين بالمرض. ياخذ البحث ثلاثة اتجاهات مختلفة:

1. استبدال الجين المصاب. تنم عملية الاستبدال عن طريق وصل فيروس بالجين السليم وحقنهما معا للعين او للدم، بحيث ينتشر في كل الجسم.
2. زرع خلايا مضغية (embryonic cells) داخل العين بهدف استبدال الخلايا المصابة.
3. زرع رقاقة الكترونية امام او خلف الشبكية، بحيث تستوعب الرقاقة الضوء وتنقل الاثارة (التحفيز) الى العصب البصري متجاوزة الشبكية المريضة.

توجد هناك احتمالات جيدة لنجاح احد هذه الاتجاهات في السنوات القريبة القادمة.